Genetikai felfedezést tett lehetővé a jeges vödrös kihívás (Ice Bucket Challenge) elnevezésű 2014-es internetes jótékonysági kampány, amelyben világszerte ismert és ismeretlen emberek öntötték magukat nyakon egy vödör jéghideg vízzel és sokan tettek közülük pénzbeli felajánlást. Az összegyűlt 115 millió dollárt (32,7 milliárd forint) az ALS gyógyíthatatlan idegrendszeri betegség kutatására fordították. Az amerikai ALS Egyesület közleménye szerint a kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy gént (a NEK1-et), amely hozzájárul a kór kialakulásához – írta a BBC News. Az annak idején sok kritikát kapott kihívásból befolyt összegből hat kutatási projektet finanszíroztak. Egyikük, a MinE az örökölt ALS eddigi legátfogóbb kutatása, amelynek eredményeit a Nature Genetics szaklap legfrissebb számában tették közzé.
A kutatásban 11 ország több mint 80 tudósa kereste, melyek a kockázatot hordozó gének az érintett családoknál. “A felfedezéshez vezető bonyolult genetikai elemzést a rendelkezésre álló ALS-minták nagy száma tette lehetővé” – mondta Lucie Bruijn, az ALS Egyesület szóvivője. A NEK1 gén azonosítása után a tudósok kidolgozhatják a gyógyításhoz szükséges génterápiát. Noha az ALS-betegek csak 10 százaléka szenved a kór örökölt formájában, a kutatók úgy vélik, a gének az esetek sokkal nagyobb százalékában játszanak szerepet.
Stephen Hawking az ALS okozta izomsorvadás miatt bénult le teljesen
A 2014-es kihívás idején több mint 17 millióan töltötték fel nyakonöntős videóikat a Facebookra és adakoztak, köztük Matteo Renzi olasz miniszterelnök, George W. Bush volt amerikai elnök, Bill Gates informatikai mogul, Mark Zuckerberg Facebook-vezér, Jeff Bezos amerikai mágnás, Tom Cruise és Matt Damon filmsztárok, Steven Spielberg filmrendező, Katy Perry, Shakira, Taylor Swift és Justin Bieber popsztárok, Usain Bolt, David Beckham és Neymar sportolók. Az ALS okozta izomsorvadás miatt teljesen lebénult világhírű brit elméleti fizikus, Stephen Hawking helyett gyerekei vállalták a kihívást.
VIDEÓ:
